診療科紹介

臨床遺伝外来では、遺伝や遺伝性疾患に関する相談に専門スタッフが対応します。臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーのチームは、遺伝カウンセリングを通じて十分にお話を伺いながら、 疾患に関連する情報提供や遺伝的評価を行っています。遺伝学的検査結果や疑われる疾患の管理については、当該診療科と連携してマネジメントを支援します。自身の健康管理を考える上で、 「自分をよく知る」ということはとても大切なことです。遺伝性疾患のご家族を生涯にわたって、また世代を超えてサポートすべく多くの医療機関とも連携しています。遺伝に関するご相談があれば、 遠慮なくお問い合わせください。

主な対象疾患

  • 成人発症疾患の遺伝カウンセリング(遺伝性腫瘍、循環器領域、自己炎症性疾患、神経内科領域等)
  • 周産期・小児領域の遺伝カウンセリング(染色体異常症等)

主な症状(または治療法)

  • 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)
    2020年4月より、HBOCの診断のためのBRCA遺伝学的検査(条件を満たす場合)や、BRCA変異を持っている方のリスク低減卵管卵巣摘出術やリスク低減乳房切除術、 リスク低減手術を受けないで検診を継続する場合の乳房のMRI検査が保険収載されました。 当院では、以前より乳腺科や婦人科と連携してこのようなBRCAの変異を有する方のマネジメントを行っており、豊富な診療経験があります。 最近、一部の前立腺がんや膵がんにも分子標的薬(PARP阻害薬)使用が許可されました。 また、BRCA遺伝子検査などで変異が認められない癌家系の方には、当院では遺伝性腫瘍の多遺伝子パネル検査も実施しています(自費診療)。
  • がんの遺伝に関する全般
    遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)以外でも、遺伝性大腸癌(リンチ症候群)、家族性大腸ポリポーシス、 Cowden病、若年性ポリポーシス、遺伝性甲状腺癌、Li-Fraumeni症候群、網膜芽細胞腫などほぼすべての遺伝性腫瘍に対応可能です。 また、各診療科にそれぞれの疾患の専門の先生がいらっしゃる場合には、各疾患の専門家と連携、あるいはご紹介してより専門的な情報を提供できるようにしています。 また、遺伝子診断で疾患の原因が明らかになった場合には、国内外のガイドラインに準拠して各診療科と連携してマネジメントをサポートしています。
  • 小児の先天性疾患(染色体疾患、先天異常症候群、形態的異常など)
    お子さんの症状から考えられる疾患の確定診断を目指して遺伝学的検査を行っております。 また、当院小児科・思春期科をはじめ各専門診療科と連携し、それぞれのお子さんの成長や発達に応じて、 疾患の自然歴をふまえた合併症のスクリーニングと予防的対応を行い、お子さんの健康管理をサポートする体制をとっています。 兄弟など家族内への遺伝の心配や、次の妊娠を考えた際の遺伝の可能性についての相談、 出生前診断などの情報提供など、妊娠に関連した遺伝カウンセリングも行っております。
  • 循環器領域の遺伝性疾患
    循環器領域の遺伝性疾患が疑われる患者さんへの遺伝カウンセリング を行っています。正確な診断が疾病管理や治療選択に役立てられるよう、病歴や家族歴を確認し、遺伝学的評価を行っています。主な疾病は、大動脈瘤/解離、 マルファン症候群、遺伝性不整脈、家族性高コレステロール血症、心筋症で、他の指定難病等も各領域と連携して対応しています。