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順天堂大学大学院医学研究科神経学の服部信孝教授、パーキンソン病病態解明研究講座の今居譲先任准教授の研究グループは、パーキンソン病の一種であるペリー(Perry)症候群でみられる神経軸索変性による神経機能不全を改善する方法を開発しました。ペリー症候群は原因遺伝子 DCTN1*1の変異により発症します。本研究ではDCTN1の変異を神経細胞に導入した疾患モデル動物（ショウジョウバエ）を用い、ペリー症候群が神経終末*2の機能不全で起こることを明らかにしました。さらに、疾患の鍵となる分子TDP-43*3の発現量を遺伝子操作で減らすことにより神経終末の障害を改善させることに成功しました。この成果は指定難病であるペリー症候群の治療法の開発に大きく道を拓く可能性があります。本研究成果は医学誌EBioMedicine電子版に早期公開版として、2017年6月9日付けで発表されました。

＊1 DCTN1
ダイナクチンというタンパク質をコードする遺伝子。産生されるダイナクチンは、ダイニンと結合し、微小管をレールとする逆行性の神経軸索輸送に関わる。ペリー症候群で見つかったダイナクチンの変異は、微小管への結合能低下の原因となる。図4を参照。

＊2 神経終末
神経軸索の末端部分。神経伝達物質の授受を行うシナプスを形成する。運動神経では筋肉とシナプスを形成し、この部分を特に神経筋接合部と呼ぶ。

*3 TDP-43
ALS、前頭側頭葉変性症、一部のアルツハイマー病の病変で異常蓄積がみられるタンパク質。TDP-43の遺伝子変異も一部の遺伝性ALSや前頭側頭葉変性症で見つかっている。RNAに結合し、翻訳制御やmRNAのスプライシング制御を行うと考えられている。