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2019.12.19 ()
プレスリリース大学・大学院

子宮腺筋症のゲノム解析から発症と子宮内膜症併発に関連する遺伝子変異を発見

― 発症機構の解明に期待 ―

国立研究開発法人国立がん研究センターは、本学(医学部産婦人科学講座 寺尾泰久先任准教授、吉田惠美子非常勤助教、医学部人体病理病態学講座 林大久生准教授、齋藤剛准教授)をはじめ国立大学法人東京大学、公益財団法人がん研究会などと共同で、世界に先駆けて子宮腺筋症のゲノム解析と患者さんの臨床情報との統合的解析を行いました。その結果、子宮腺筋症がゲノム異常を伴う多クローン性増殖疾患*1 であることを突き止めると共に、高頻度に子宮内膜症を併発する原因を明らかにしました。本研究成果は、英国オンライン科学雑誌「Nature Communications」に、12月19日付で掲載されました。
本研究成果のポイント
  • 世界に先駆けて子宮腺筋症の遺伝子変異の特徴を明らかにしました。
  • 見かけ上、正常な子宮内膜においても、病変部と同一の遺伝子変異が、高頻度に見られることが分かり、子宮腺筋症の発症機構の一部を明らかにしました。
  • 子宮内膜症の病変部と同一の遺伝子変異が、子宮腺筋症の病変部でも見られたため、高頻度に子宮内膜症を併発する理由も明らかになりました。
*1 多クローン性増殖疾患:
がんやポリープなどの良性腫瘍では、1つの細胞が、遺伝子の変異などのゲノム異常が起因となり、際限なく増殖することによって発症します。このような1つの細胞に由来する細胞の集団のことを「クローン」と呼びます。一部の疾患では、複数のクローンが増殖しているため、「多クローン性増殖疾患」と呼びます。

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