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本論文では、これまで真性多血症(PV)に特異的と考えられていたJAK2 exon12変異が、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍(MDS/MPN)症例でも見いだされることを明らかにしました。
少し専門的になりますが、本論文では、次のような臨床上の問題を指摘していますので、皆様、ぜひご一読ください！

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjh.16146

1）環状鉄芽球と血小板増多を伴うMDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)では、JAK2 exon12陽性の症例もあるので、変異解析が必要であること。
2）ETやpre-PMFが疑われる場合でも、MDS/MPN-RS-Tの可能性を排除するために、環状鉄芽球の有無を検査することが推奨されること。